甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种属常染色体隐性遗传其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒血尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传除遗传缺陷外转钴胺素Ⅱ缺陷慢性胃肠与肝胆疾病长期素食特殊药物治疗可导致维生素B12缺乏引起MMA；

母亲长期维生素B12摄入不足造成胎儿维生素B12缺乏亦可导致婴儿继发性甲基丙二酸血症.甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷但临床表现类似.起病早一般于新生儿或早婴儿期发病常见嗜睡生长发育不良反复发作性呕吐脱水呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物器官移植等方法进行治疗.饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效.绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要.遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传分子遗传和临床实践相结合的产物具有很强的实际应用价值。