先天性睾丸发育不全综合征是性染色体畸变的遗传,是由父母生殖细胞减数分裂形成精子和卵子过程中性染色体不分离造成的。
该病在儿童期无异常,在成年期和青春期会出现不良症状,如声音变细、无胡须、乳房肥大、生殖器短、精液中无精子、性功能障碍等。
这种疾病可以用男性激素药物治疗,但疗效不明显,可以改善症状。
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