肝豆状核变性的诊断主要根据四条标准:
1、肝病史或肝病征/锥体外系体征;
2、铜蓝蛋白显著降低和/或血清铜增高;
3、角膜K-F环;
4、阳性家族史。符合1、2、3或1、2、4为确诊的肝豆状核变性。所以还要化验血清铜和铜蓝蛋白,肝肾功能,必要时可行颅脑CT或磁共振检查。
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