(一)发病原因本病病因尚不清楚,病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传,亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起(二)发病机制本病可伴多发性畸形,组织病理示:巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。
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