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尿多智商不好,话说不清楚想吐是苯丙酮尿症吗?

苯丙酮尿症我小孩尿多,智商不好,话也说不太清楚,有时候又会想吐,请问这是苯丙酮尿症吗?
提问时间:2020-02-28
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    通过这些症状不可以判断孩子是苯丙酮尿症,可以通过检查血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析等检查来确定诊断。意见建议:建议到立即当地医院检测早诊断、早治疗,从而提高患儿的生活质量。

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