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患者提问

胎儿如何筛查先天性肌营养不良

我生育两个男孩均是进行性肌营养不良现在我想生个健康的小孩能否通过羊水穿刺进行筛查哪里可以检查
提问时间:2020-03-23
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    你好,进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。

    指导意见建议由于该病不可根治,产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。

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