高雪氏病袁燕军

朋友你好！高雪氏病的表现与体内剩余的β葡糖苷酶的活性有关，酶越少，症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，则表现为婴儿型。

若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。成年型20～40岁发病，没有脑损害，主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。

指导意见本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞，检测白细胞可测定β葡糖苷酶的活性。

现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗。