苯柄酮尿表现，详细具体

你好，患儿出生时常无异常情况，通常在3－6个月时开始出现症状，1岁时症状最为明显。神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。

BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。

外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，皮肤白嫩、头发细黄、眼巩膜呈蓝色，酷似“小外国人。其他婴儿期常有呕吐和皮肤湿疹，年长后消失。

尿和汗液有鼠尿样恶臭。出生后建议做尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验，血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析为本病提供诊断依据。