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患者提问

先天性小脑萎缩能治好吗

说话不清楚;走路不稳;睡眠;食欲体重都非常正常;没有月经;只有6岁孩子的智力;从小都不能独立站;后来经过天天坚持锻炼可以行走但是很慢,先天性小脑萎缩能治好吗?怎么办?先天性小脑萎缩能治好吗
提问时间:2020-05-24
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    你好,小脑萎缩与遗传因素有一定的关系.它是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

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