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瓜氨酸指数62.4是瓜氨酸血症吗？

新生儿8月2日出生，7天足跟血筛查，瓜氨酸指数62.4，其他指标都是正常的，这个是瓜氨酸血症吗？我们需要注意什么？

提问时间：2020-05-13

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，如果正常饮食（没有限制蛋白和增加特殊饮食）的情况下，宝宝的一般情况好，肝功能、胆红素等都正常，血氨正常，发育正常，可以仅需观察，复查。
瓜氨酸血症的诊断需要临床表现生化指标，和基因检测。

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