指导意见:绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。
三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,de novo,也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。
易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
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