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患者提问

我家宝宝出生两个月,刚出生采血测了48项新生儿新陈

你好,我家宝宝出生两个月,刚出生采血测了48项新生儿新陈代谢遗传病,显示若阳性,结果是C3值偏高,5.27不知道
提问时间:2020-07-03
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好,48项新生儿新陈代谢遗传病筛查是常见的足底血串联质谱检测,可以检测人体先天多种氨基酸,有机酸,脂肪酸代谢遗传病。

    C3升高提示可能存在甲基丙二酸血症或者丙酸血症,属于有机酸代谢障碍类疾病。但是轻度偏高更可能是宝宝生后时间短,代谢不成熟导致,也就是说非常可能下次复查就正常了。

    建议遵医嘱复查,耐心等待结果,不必过于担心,很可能复查正常。如果复查持续升高可以做尿有机酸分析和基因检测明确诊治。

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