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新生儿验足底血说瓜氨酸增高要怎么办?

新生儿化验足跟血查遗传代谢病说瓜氨酸增高,让复查,这个对孩子以后有影响,复查会改变结果吗?
提问时间:2020-04-16
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,根据你的描述,宝宝足底血检查提示瓜氨酸高,这应警惕为瓜氨酸血症的,瓜氨酸血症的临床表现轻重不一,重症患儿多在新生儿期发病,预后不良;

    轻症发病缓慢,呈现体重不增、经常性呕吐、发育迟滞、毛发干枯易断等。实验室检查结果血瓜氨酸浓度显著增高,尿中乳清酸排出量中度增高。

    本型患儿预后多数不良,经积极治疗的轻症患儿亦大都智能明显落后。应及时的把宝宝带至大一点的医院儿科进一步的检查来明确诊断,一旦确诊,建议积极的进行治疗。

    谢谢

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