是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链,两条α链,两条β链。α链的合成涉及四个α基因,在两条染色体上含有两个α基因,而β基因在两条染色体上各有一个,所以人体一共有四个α基因和两个β基因,缺失任何一个基因,都会呈现出不同程度的贫血。
现在所做的地中海贫血的基因筛查,覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
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