先天性巨结肠患儿会出现开便排出延迟、粪便淤积、肠管肥厚、扩大症状,腹部可以看到宽大的肠型,有时可以触及充满粪便的肠袢以及粪石,如果做直肠的指检,可以看到大量的气体以及稀便,随着手指拔出而排出,有可能出现顽固性的便秘、腹胀。
长期的便秘、腹胀,使患儿食欲下降、消瘦。
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