侄女先天性软骨发育不全请求医学指导

您好，软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

先天性软骨发育不全无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。