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苯丙酮尿症如何检查

表弟因近婚结婚,生了第一胎结果被检查出患有苯丙酮尿症,一直在治疗中。现在他想要第二胎,请问得苯丙酮尿症的机率有多少?苯丙酮尿症如何检查?
提问时间:2020-04-19
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女。苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。

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