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苯丙酮尿症能结婚吗?

宝宝刚出生的时候,一切都很正常,去年的时候,孩子反应比较慢,智力跟不上,有点笨拙,尿尿的时候,气味很难闻,像是老鼠的尿味,去医院检查,发现是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症能结婚吗?
提问时间:2020-05-01
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。

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