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患者提问

先天性肉碱缺乏症产前检查能检出吗?

产前检查能排查孩子是否患有先天性肉碱缺乏症吗?:
提问时间:2020-03-13
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    这个病史常染色体隐性遗传疾病,在产前检查不出来,还有就是诊断该病也不是任何一家医院怀疑就诊断的因为人群中发病率很少,白种人多见,并且低于正常值的10%20%才可以诊断,还要先排除后天因素。

    指导意见这个病极少见,很多代谢性疾病产前都是出不出的,产前查处的很多是形态学异常可以看出来。

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