丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。复查需要时间,一般一天处不来结果,建议奶低呢等待复查结果。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。需要:
1.低苯丙氨酸饮食:婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。2.
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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