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宝宝一个月了第一次足跟血做PKU2。

宝宝一个月了第一次足跟血做PKU2.6第二次2.44医院打电话怀疑苯丙酮尿症 曾经的治疗情况和效果:还没治疗现在还不知道怎么样麻烦您咨询下还没治疗现在还不知道怎么样麻烦您咨询下
提问时间:2020-06-04
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病指导意见:由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。

    先明确诊断,再行治疗

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