苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。
本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为110000,美国约为114000,北爱尔兰约为1/4400,德国约为17000,日本约为178400。
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