外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
一般认为与遗传因素有关临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重,因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,文献报告20%~30%合并智力低下。
无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理;夏季给予凉爽环境,遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染并呼吸道感染等;
本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例牙发育不好,可随年龄增长而消失。
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