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宝宝苯丙氨酸高是什么原因引起的

我孩子十七天时，采血查出苯丙氨酸高。请问是什么原因引起的。

提问时间：2020-05-20

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙氨酸是人体必需的八大氨基酸之一，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症。

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