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不确定是异戊酸血症

全部症状：查过血谷氨酰胺98.97异戊酰肉碱2.12 c5/c2是0.13 c5/c3是1.08发病时间及原因：治疗情况

提问时间：2020-02-04

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

您好，异戊酸血症是由于先天缺乏亮氨酸代谢酶导致的，目前最好到省级权威医院就诊，诊断有赖于有机酸分析。

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