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患者提问

孕25周,羊水穿刺结果显示21对染色体嵌合体

双方都是再婚,女方年龄现44岁,育一女已经10周岁都正常。男方年龄36岁。双方家庭都没有遗传类疾病。末次月经为4月8日,上月羊水穿刺结果显示21对染色体嵌合体,医生说属于唐氏综合症第三种状况
提问时间:2020-04-29
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    根据羊水穿刺的核型分析结果,可以直接诊断唐氏综合征,我认为不需再做进一步的检查了。唐氏综合征分三种类型:

    1、标准型,占95%,

    2、罗伯逊易位型,占4%,

    3、嵌合体型,即您的这种,这种孩子临床表现差异悬殊,随正常细胞株所占的百分比的不同,可以从接近正常到典型的唐氏综合征表现不等,仅根据12%这个比例很难准确预测具体的临床表现。

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