什么是显性遗传?所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生临床表现其基因遗传给下一代也使其发病常染色体遗传性多囊肾就是这样其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变其子代被遗传后也发生多囊肾改变什么是隐性遗传?
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病其基因遗传给后代后则使其发病常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此其上代携带此基因但终生没有多囊肾的表现其子代通过遗传而获得此种基因后则发病且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状成人型多囊肾的遗传规律如何?
常染色体显性性遗传型多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾此病遵循常染色体显性遗传规律即:1、男女发病机率相同;2、父、母有一方患病子女发病率在50%以下如父母均患病子女发病率增至75%;
3、不患病的子女不携带囊肿基因与无本病的异性婚配其子女(孙代)不会发病即不会隔代遗传婴儿型多囊肾的遗传规律如何?
常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)即婴儿型多囊肾父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病发病机率为25%基因传递率为50%但父母本身一般不患病这就是隐性遗传的意思患者常在出生后几小时或几天内死亡轻者可活到几岁甚至成年患者双肾明显增大可为正常的10多倍内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿(主要由集合管扩张而成)大多数病倒同时有肝脏病变(纤维化和门脉高压等)肝、肾病变程度常呈反比最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症多囊性肾病都是父母遗传的吗?
常染色体显性遗传性多囊肾(即成型多囊肾)大多数(至少在75%以上)是由父母遗传的而还有极少数(25%以下)不是经父母遗传而是基因突变造成的临床也会遇到虽是成人型多囊肾但没有父母遗传史者即有可能属于这种情况;
常染色体隐性遗传性多囊肾则是由父母遗传的并且必须是父母双方均携带此种基因时才有可能发不单纯性肾囊肿是后天形成的发病时间较晚与父母遗传无关;
髓质海绵肾和发育不良性多囊性肾病二者都是先天发育不良形成的;获得性肾囊肿是由于长期血液透析造成的也与父母遗传无关对于大月份胎儿有些通过B超等可以发现其肾脏有多囊性改变在这种情况下要认真分析、具体情况具体分析常见的情况一般有以下两种:1、可通过家族史的询问及多项检查分析胎儿是否常染色体遗传性多囊肾但不管是显性遗传型多囊肾(成人型多囊肾)抑或是隐性遗传型多囊肾(婴儿型多囊肾)都应慎重决定胎儿的取舍因为一个多囊肾的子代对家庭和社会都会产生一定的影响即不符合优生优育的原则2、如果胎儿属多囊性肾发育不良则首先分清是单侧还是双侧如是双侧因其预后很差最好是终止妊娠;
如是单侧则可以继续妊娠
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