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4岁男孩眼白发蓝手骨折是蓝巩膜脆骨症？

岁问题描述:孩子两眼水汪汪的非常好看.两次在小区跑道上玩耍时跌倒后手肘左右关节处分别骨折.所以怀疑是不是蓝巩膜脆骨症

提问时间：2020-04-14

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韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

蓝巩膜脆骨综合征又名VanderHoeve综合征Ekman综合征是遗传性疾病.以蓝巩膜脆骨和传导性耳聋三大主征为特点.本例仅有蓝巩膜脆骨两个特征而无耳聋仍然可以考虑是本病

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