关于儿童进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩根据受累肌肉分布不同可分为多种类型：

1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病逐渐进展开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时必须先翻身为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外观发达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降面部和手部肌肉也可轻度萎缩常伴有心肌受累和智能障碍

2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递多于5-20岁之间起岔现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见

3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病多于20-30岁间起病主要累及近端肌群常先影响上肢多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大

4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传两性均可发病通常于青春期发病首先影响面部和肩胛带肌肉呈特殊的肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟变浅表性动作变弱上肢抬高困难检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显

5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症但均罕见[诊断]：主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等患者血清肌酸磷酸激酶(CPK、乳酸脱氢酶(LDH、肌红蛋白(Mb、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断[治法]：熄风通络补肝肾天麻10广地龙8白僵蚕8枸杞子12石菖蒲10党参10核桃仁9山萸肉5胆南星9杜仲9牛膝10桑寄生9当归6