进行性肌营养不良症？

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼间性疾病病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现部分类型还可累及心脏、骨骼系统传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

疾病预防进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病其中假肥大型肌营养不良症症状严重进展迅速生命早期即丧失运动功能且早期死亡给家庭和社会造成很大负担而目前尚无特效的治疗方法因此早期检出基因携带者对其婚配、孕育进行指导对胎儿进行产前诊断早期人工流产高风险胎儿显得非常重要首先应确定先症者的基因异常然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者若为携带者在怀孕以后应确定胎儿性别若为男胎在应在妊娠8～17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞进行基因检查若高度怀疑为病胎则应终止妊娠对于常染色体隐性遗传型肌营养不良则应避免近亲婚配需要注意的是虽然携带者检出和产前诊断技术均有了发展但仍存在许多问题特别是涉及医学伦理学和法律方面的问题在实际临床应用方面受到制约编辑本段疾病护理心理护理给予适当心理支持使患者及家属能面对现实保持积极的心态旧能提高生活质量延缓生存期限疾病护理营养指导给与高蛋白饮食防止感冒、感染、褥疮等疾病监测患者肢体功能和心、肺功能协助按摩、理疗在患者接受矫形手术时给与必要护理日常生活能力指导和帮助患者肌萎缩无力起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要