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笨炳酮尿症是遗传病吗

提问时间：2020-05-18

答医生回复

李六生主任医师

三甲宜昌市第一人民医院肾内科

您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，体内酶缺乏，氨基酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积且随尿液排出。如确诊为苯丙酮尿症，建议及早做正规治疗，以饮食治疗为主。

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