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成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性

成都市新生儿疾病筛查:筛查项目:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD和17-OHP,四项筛查结果均为阴性。
提问时间:2020-02-25
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:您好,G6PD是指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是最常见的遗传性酶缺乏病。与吃蚕豆有关,可导致溶血性贫血。

    意见建议:17-OHP是指先天性肾上腺皮质增生症多表现为女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等症状。

    您的孩子是正常的,是不用担心的

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