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遗传代谢病

医院发信息说宝宝遗传代谢病串联质普初筛可疑阳性,关于这个病我们普通老百姓真的是知道的太少了,求告知这种病的相关情况。遗传代谢病
提问时间:2020-05-20
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    遗传性代谢病是由于基因突变导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常。简单的说,就是由于遗传因素导致机体代谢异常,产生疾病。

    代谢性疾病的话,是由于体内代谢紊乱引起的。包括甲状腺功能亢进,糖尿病等。不同的代谢病症状是不一样的,需要进一步化验血明确的。

    常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等。

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