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新生儿15天，检查报告怀疑中链酰基辅酶缺

您好请问中链酰基辅酶缺乏症是一种什么病?有治疗方法吗?病症是怎样的?很急，求尽早回复。

提问时间：2020-07-26

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这项检查结果如果出现了阳性，应该是串联质谱的一个检查结果并不代表这个孩子肯定会出现遗传代谢方面的疾病，需要进行进一步的检查或者是直接进行复查，如果出现了临床症状，是可以进行基因检测的

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