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我家孩5号染色体短臂p15.3-pter的端部缺失

我家孩5号染色体短臂p15.3-pter的端部缺失该怎么办呀、专家病情描述(发病时间、主要症状等)
提问时间:2020-02-03
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 5号染色体断臂缺失,那就是5P-综合征,俗称“猫叫综合征,主要表现是面容特殊及智力、体格发育等偏离。

    由于是染色体疾病,故治疗目标可能是达到生活自理或者基本自理,治疗室促进孩子的里程碑发育尽快达到。可以带孩子看看康复科,进行基本的测评,再接受建议与指导,配合家庭训练,也许会好些吧。

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