21三体风险羊水检验单上染色体

21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多；

身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲　皮肤纹理特征有：通贯手aid角增大；

第45指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等　患儿在出生时即已有明显的特殊面容且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长其智能低下表现逐渐明显动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下易患各种感染白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型其中标准型和易位型在临床上不易区别嵌合型的临床表现差异悬殊视正常细胞株所占的百分比而定可以从接近正常到典型表型　〃一）标准型 　患儿体细胞染色体为47条有一条额外的21号染色体核型为47.XX（或XY）＋21此型占全部病例的95％.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常　〃二）易位型 　约占2.5％～5％.多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中D／G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为 46XX（或 XY）－14＋t（14q21q）；

少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者核型为 45XX（或 XY）－14－21＋t（14q21q）.另一种为G／G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等　≯染色体t（21q21q）或一个21号易位到一个22号染色体上t（21q22q）较少见　〃三）嵌合体型 　约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）一株正常另一株为21-三体细胞本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起临床表现随正常细胞所占百分比而定.一般来说是有母亲所致但有时也可由父亲所致.专家提醒下列7类夫妻属高发人群： 　妊娠前后孕妇有病毒感染史如流感风疹等；

　受孕时夫妻一方染色体异常；　夫妻一方年龄较大；　妊娠前后孕妇服用致畸药物如四环素等；　夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　有习惯性流产史早产或死胎的孕妇；　夫妻一方长期饲养宠物者。