18三体综合症临界风险

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶（裂缝）双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全（或者完全消失）指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短