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孩子1岁,β—地中海贫血基因型分析

孩子1岁,β—地中海贫血基因型分析:检出CD41—42—TTCT)杂合突变检测结果:α—地中海贫血基因型分析(缺失型):未检出以上三种α—地中海贫血基因缺失类型α—地中海贫血基因型分析(点突变型):未检出以上三种α—地中海贫血基因点突变类型β—地中海贫血基因型分析:检出CD41—42—TTCT)杂合突变另外:血常规检查的血红蛋白值是:82血小板计数是437请问这个是重型地中海贫血吗?
提问时间:2020-04-26
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好,是的,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.指导意见一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗。

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