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患者提问

脐带血能不能治苯丙酮尿症呢?

我孩子刚满月就查出来苯丙酮尿症,脸上长了很多小豆豆,而且还有抓痕,头发也黄黄的,不像其他新生儿那么黑。我想知道这个苯丙酮尿症可不可以用脐带血治疗。脐带血能不能治苯丙酮尿症呢?
提问时间:2020-05-30
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    这是一种隐性遗传代谢病和性别没有关系。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病、早期治疗效果较好并且可以通过新生儿疾病筛查、做到发病前诊断、及时治疗、预防发病。

    苯丙酮尿症的孩子生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。

    肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。而诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

    需要及时进行治疗,主要是补充甲状腺素类的药物,只要坚持正规治疗是可以避免发展为呆小症的。以上是对“脐带血能不能治苯丙酮尿症呢”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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