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患者提问

苯丙氨酸偏高,苯丙酮尿症

孩子出生两个月,检查两病和遗传代谢结果出来后,医生说是苯丙酮尿症,然后采血卡上写的是p11.411.7d521786,然后复查又说血值19,特奶食疗,不懂得,还望在线懂得相关病症的医生帮帮忙给些建议和指导,谢谢!
提问时间:2020-06-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,复查仍异常需要饮食治疗。

    血Phe浓度>6mg/dl应立即停母乳或普通奶粉喂养,接受特殊的低或无苯丙氨酸的配方奶粉治疗。

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