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您好我家宝宝苯丙酮尿症检查结果是24点多问题严重吗

您好我家宝宝苯丙酮尿症检查结果是24点多问题严重吗。问一下问题有多严重
提问时间:2020-06-18
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

    当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

    正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)。你家宝宝的检查结果是24,所以一个复查一下。

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