你好,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)。你家宝宝的检查结果是24,所以一个复查一下。
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