BH4缺乏型是由于GTP—CH,6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺,5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易.指导意见各个医院的药费不同,建议去公立医院检查,制定治疗方案。
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