首页 > 权威问答 > 孕妇地中海贫血基因检测报告
患者提问

孕妇地中海贫血基因检测报告

由于怀孕5个多月,血常规异常,基因检测结果如下:b-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交基因突变,-28位点突变基因杂合子α-地中海贫血1基因PCR法未检测到缺失α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测
提问时间:2020-06-17
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    您好,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾玻其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

    如果您生孩子的话会有百分之50的可能是正常孩子,一般治疗呢,红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。

    对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼蹭。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;

    然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

    注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。祝您好运

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号