如何才能知道是否是肉毒碱缺陷症

我外甥在五岁时查出患进行性肌营养不良症。他从小体质就弱，三翻六坐九爬，他总是慢一步，到一岁半才勉强会走，后来上一个小台阶都要手按膝盖，开始以为缺钙，后来检查是肌无力。一次看节目肉毒碱缺陷也可导致这症状，怎样才能知道是否是肉毒碱缺陷，可否给他注射试一试。孩子现在上初二，现在已经坐轮椅，他品学兼优，再看他的身体，真让人痛心。恳请专家帮助。