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患者提问

β地贫做了地贫检测结果如下:检测到--SEA突变。

β地贫做了地贫检测结果如下:检测到--SEA突变,符合a地贫标准型,基因型为:--SEA/αα,检测到β地贫基因。
提问时间:2020-05-18
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

    意见建议:β地贫可分为轻型,重型、中间型。所以你检测出来的结果显示是β地贫。不太可能是复合型的,主要是没有检测数据支持这种诊断。

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