宝宝有皮尔罗宾综合征，严重缺铁营养不良

引起的症状视影响胚胎发育的时间及区域而定。染色体异常，则以唐氏症最常见。皮尔罗宾症明显的特徵为下颚後缩，在临床上造成的问题是呼吸道的阻塞，以及餵食困难，照顾需要相当用心。

临床上有语言发展迟缓、智能不足，或小脑畸型、水脑症等，或是肢体与听觉有缺陷，也有人报告过喉软化和颈椎异常。百分之十五的病人可能合并先天性心脏缺陷。