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苯丙酮尿症是什么病呢

我的小孩生下来之后好像就有点反应迟钝,后来也发现智力好像比同龄人的小孩差,尿尿很黄,而且有很严重的气味,后来这些情况越来越严重,像个小傻子。苯丙酮尿症是什么病呢
提问时间:2020-03-14
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病。和性别没有关系。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。

    苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病以上是对“苯丙酮尿症是什么病呢”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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