病例分析:根据苯丙酮尿症的发病机制，可分为两型，意见建议:一型是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高，导致脑组织损伤；
另一型是四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。临床常见的是第一型。
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