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猫叫综合征发病率

健康咨询描述:孩子大概一个星期了,特别的能哭,而且晚上的时候还总是抓人,哭泣声音很不正常,尖锐似猫叫,我带孩子去医院做检查,然后是得了猫叫综合征 想得到怎样的帮助:猫叫综合征发病率是?
提问时间:2021-09-15
答医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    你好,猫叫综合征,是较为罕见的遗传性疾病,又称5p-综合征,患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为1/45000;

    在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,故又称“5号染色体部分缺失综合征。

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