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唐宝宝有哪些症状表现

提问时间:2020-03-13
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:你好!唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。

    眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;

    头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲2-5。皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;

    第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。意见建议:一般患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。

    随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

    外生殖器的发育通常无明显异常,但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。

    有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上,其子女约1/2应为患者,但实际上,患儿与非患儿之比为10:17。患者的平均寿命只有16.2岁。

    50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。

    患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是患者死亡的主要原因。

    此外,患者白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是患者死亡原因之一。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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